nada de historias necrofílicas tipo sindrome del médico muerto sino pruebas médicas, estudios y hechos reales... Es que me resultó muy interesante un estudio sobre el Sindrome de Insensibilidad Androgénica con muchas similitudes..."Síndrome de insensibilidad androgénica
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NOMBRE ALTERNATIVO: Feminización Testicular
CONCEPTO: Se presenta cuando una persona que genéticamente es masculina es resistente a los andrógenos, como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener la composición genética de un hombre. Se divide en dos categorías: completo en el cual la persona tiene una apariencia femenina, e incompleto, en el cual el grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de un individuo a otro, se pueden presentar características masculinas.
GENÉTICA: Es un trastorno de origen recesivo ligado al X. El receptor androgénico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos está ligado a X. El receptor androgénico tiene 8 exones; las mutaciones pueden alterar la afinidad para ligar el andrógeno, la especificidad con otras hormonas esteroides, producir pérdida total de la función o requerir de concentraciones más altas de andrógenos. Pueden ser puntuales 82%, deleción completa 1% o parcial 4%.En algunos casos no se detecta la mutación y es posible que otros factores intervengan en la activación transcripcional del receptor androgénico. Mutación Xq11-12
FRECUENCIA: 1/20 000
FENOTIPOS: En la forma completa, el individuo parece ser una mujer, pero sin útero y con presencia de vello púbico y axilar disperso. En la pubertad, se desarrollan las características femeninas sexuales secundarias, por ejemplo, las mamas, pero no hay presencia de menstruación ni fertilidad. En la forma incompleta la persona puede presentar las características físicas tanto femeninas como masculinas. Muchos de estos casos presentan fusión de los pliegues de los labios y el escroto, agrandamiento del clítoris y vaginas cortas y de extremo ciego.
DIAGNOSTICO:
A la mayoría de los individuos con esta afección no se les diagnostica el problema hasta que se descubre que no pueden menstruar o cuando tratan de embarazarse y encuentran que son estériles.
A los individuos a menudo se les diagnostica el problema debido a la ambigüedad genital.
• Existencia de vagina, pero sin cuello uterino ni útero
• Desarrollo normal de mamas femeninas
• Testículos en el canal inguinal, los labios o el abdomen
• Hernia inguinal con gónadas palpables
• Los niveles de testosterona corresponden a los de un hombre
• Cariotipo XY: muestra la presencia de un cromosoma X y un cromosoma Y indicando el género masculino
• Los niveles de la hormona luteinizante son altos
• Los niveles de la hormona folículo-estimulante son normales
• Un sonograma muestra ausencia del útero o testículos intraabdominales
TRATAMIENTO: En caso del completo:
• Si se encuentra tejido testicular en el abdomen o en el canal inguinal durante la niñez, no se podría extirpar en ese momento. Una vez que se ha completado el proceso de pubertad y crecimiento, los testículos se pueden remover porque se puede desarrollar cáncer como con cualquier testículo no descendido. Además, los gonadoblastomas son cánceres que aparecen casi exclusivamente en las gónadas XY de las personas con anomalías en diferenciación sexual.
• Reemplazo de estrógenos después de la pubertad.
• Apoyo a la identidad de género.
En caso del incompleto:
• El tratamiento y asignación de género puede ser un asunto muy complejo, por lo tanto se deben abordar de forma individualizada y con gran cuidado.
